Hoved / Dietter

Porphyria: hva det er, symptomer

Dietter

De fleste porfyri er funnet blant innbyggere i Nord-Europa - 7-12 tilfeller per 100.000 mennesker. En bærer av gener av denne sykdommen er 1 person per 1000. Eksperter bemerker at menn er mer sannsynlig å lide av porfyri enn kvinner.

I denne artikkelen vil vi introdusere deg til porfyrens varianter, deres symptomer og generelle prinsipper for behandling av disse sykdommene. Med denne informasjonen kan du kontakte en lege i tide for å behandle og forhindre utvikling av alvorlige komplikasjoner.

Hva er "porfyri" og "porfyriner"?

Begrepet "porfyri" forener en gruppe sykdommer (nesten alle er arvelige), som er ledsaget av et brudd på syntesen av porfyriner som er involvert i dannelsen av hemoglobin. Denne patologien fører til utseende av dermatose, hemolytiske kriser, nevropsykiatriske og gastrointestinale sykdommer.

Porfyriner er organiske forbindelser som er røde krystaller. Mest sett er de syntetisert av benmarg og lever. Fargen på disse tetrapirolforbindelsene skyldes dobbeltbindingen i ringen av metyl- og pyrrolgruppene.

Porphyriner er involvert i dannelsen av heme - et stoff som danner hemoglobin, bærer oksygen og gir blodrød farge. Åtte enzymer deltar i prosessen med dannelsen, og hvis en av dem er fraværende, kan heme akkumulere i kroppens vev.

En overdreven mengde porfyriner forårsaker økt lysfølsomhet. Under påvirkning av sollys eller andre kilder til ultrafiolette erytrocytter undergår desintegrasjon, og porfyriner provoserer vasospasmer, noe som forårsaker flere symptomer på porfyri (magesmerter, utilstrekkelig urin og forstoppelse).

I de fleste tilfeller er porfyri forårsaket av genmutasjoner som er arvet på en autosomal dominant måte. Og erytropoietisk porfyri (eller Günther's sykdom) arves omvendt på en autosomal recessiv måte.

Følgende faktorer kan provosere en forverring av disse sykdommene:

  • røyking,
  • alkoholisme;
  • medisinering (noen antibiotika, antiinflammatoriske ikke-steroide legemidler, sulfonamider, barbiturater, etc.);
  • virale eller bakterielle infeksjoner;
  • hormonelle sykdommer hos kvinner (under den første menstruasjonen eller graviditeten);
  • ultrafiolett bestråling.

Symptomer og varianter

I de fleste tilfeller blir porphyrias forverret eller begynner å manifestere seg for første gang i sommer eller vårmåneder, fordi det er under disse tider på året at solaktiviteten øker, forårsaker overfølsomhet overfor ultrafiolette stråler.

Sen hudporfyri (eller urokoproporfiriya)

Sen hudporfyri er den vanligste formen for leverporfyri. Denne sykdommen er vanlig hos voksne - innbyggere i byer med utviklet kjemisk industri, og den arvelige faktoren er ennå ikke etablert. Som regel begynner de første symptomene å manifestere seg etter 30 år. Blant Russlands innbyggere blir denne sykdommen ofte provosert av kronisk alkoholisme.

Actiniske eller traumatiske blærer vises på pasientens hud, og en økning i nivået av uroporfiriner i urinen og koproporfyriner i avføringen observeres. I tillegg er det forskjellige forstyrrelser i leverfunksjonen, og dets organiske lesjoner kan observeres.

Manifestasjoner av dermatose observeres i åpne områder av kroppen som er i kontakt med ultrafiolette stråler. Pasienten kan utvikle pigmentering, blister og økt hudfølsomhet for mekanisk stress. Utslipp i form av bobler har en rund eller oval form, når en diameter på 15-20 cm og er fylt med serøst eller gulaktig ekssudat. Vanligvis er de ikke tilbøyelige til å slå sammen, og rundt dem på huden er det tegn på en inflammatorisk reaksjon (hevelse, rødhet, ømhet).

Etter en raskt fremvoksende åpning, opptrer overfladiske sår og erosjon på stedet av blærene. Og med sent porfyri hos 1/3 av pasientene, er det et positivt symptom på Nikolsky-løsningen av epidermis under mekanisk handling.

Etter 10-15 dager i stedet for sår og erosjoner, forekommer hyperpigmentering og cicatricial endringer i rosa-blå fargetone. I tillegg til disse symptomene, kan milile-lignende ål (whiteheads, prosyanka) forekomme.

Pigmenteringer på sår og erosjonssiden kan ha rødbrun, skitten grå eller bronsefargetone. Noen ganger er det hypopigmentering på kroppen av pasienter som med vitiligo eller achromic flekker.

I lette mikrotraumer (for eksempel når du tørker hender med et håndkle, etc.), kan det forekomme erosjon eller ekskoriering hos noen pasienter. Porphyria har en rask vekst av øyevipper og øyenbryn. De blir mørkere i farge. Og når remisjon av sykdommen, alle disse symptomene regres.

Med en lang sykdomssykdom, vises milium-lignende mikrocykler på hendene eller på øvre del av hendene. Diameteren kan nå 2-3 cm. De er ordnet i grupper og har en hvitaktig farge. På spikerplatene vises områder av hyperkeratose, deformasjon og ødeleggelse, noe som fører til fullstendig neglapsfall.

Sen hudporfyri kan forekomme i to former:

  • Enkel (eller godartet) - Blåser som ser ut på sommeren forsvinner raskt, huden helbringer under dem, tilbakefall av sykdommen oppstår bare en gang i året, og pasientens utseende endres knapt.
  • dystrophic - blister og andre symptomer fortsetter å manifestere til høsten eller begynnelsen av vinteren, og arr og miliumformede cyster vises på stedet for erosjoner og sår, neglene faller ut og hudlesjoner blir ofte smittet.

I 8-9% av tilfellene med sen kutan porfyri kan symptomene på dermatose forekomme i atypiske former:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • infiltrative plakett;
  • lupus erythematosus-type porfyri;
  • porfyri etter type cheilitis.

Sen hudporfyri er ikke bare ledsaget av manifestasjoner av dermatose, men også av ulike endringer i kardiovaskulær, nervesystem og indre organer. Pasienter har følgende symptomer og sykdommer:

  • hjertesmerter;
  • økt hjertefrekvens;
  • hyper eller hypotensjon
  • hodepine;
  • smerte i venstre side;
  • dilatasjon av blodkar i øynene;
  • konjunktivitt;
  • pigmentering av optisk nerve og sclera;
  • blærer på øyets hornhinne;
  • øye dystrofiske endringer;
  • presisjonskirrose og levercirrhose.

Medfødt erytropoietisk porfyri

Denne medfødte formen av porfyri er observert hos søstre og brødre av samme generasjon (foreldrene har ingen symptomer på sykdommen). Det overføres på en autosomal recessiv måte.

Medfødt erytropoietisk porfyri kan forekomme hos nyfødte. Barnet har urin av rød farge og tegn på overfølsomhet overfor ultrafiolette stråler. Etter noen måneder dannes blister på huden, utsetter erosjon og sår. Etter reseptbelagte antibiotika er hudlesjoner arr og sklerose gjenstår på kroppen. Noen ganger mister barnet helt syn, hår, negler og kontrakturer i leddene dannes. Pasienten øker størrelsen på milten.

I laboratorietester avdekket slike brudd:

  • økte nivåer av gratis bilirubin;
  • hemolytisk anemi med tegn på intracellulær hemolyse;
  • retikulocytose;
  • utvidelse av erythro-normoblastisk spire i beinmarg
  • forkorte levetiden til erytrocytter;
  • økte nivåer av coproporphyrin og uroporfyrin.

Medfødt erytropoietisk porfyri fører til uførhet og dødsutbrudd i tidlig barndom.

Erytropoietisk Protoporphyria

Denne medfødte formen av porfyri utvikler seg i barndommen og arves på en autosomal dominerende måte. Barnets følsomhet overfor ultrafiolette stråler øker, men sykdommen er ikke like alvorlig som erytropoietisk uroporfyri. På barnets kropp, i de fleste tilfeller, er det fortsatt ingen ardannelse.

I laboratorietester avdekket slike brudd:

  • økte nivåer av protoporfyrin i plasma og noen ganger i erytrocytter;
  • Coproporphyrin og uroporphyrin nivåer er normale (i de fleste tilfeller);
  • tegn på hemolytisk anemi (i sjeldne tilfeller).

Erytropoietisk koproporfyri

Denne medfødte formen av porfyri er ekstremt sjelden. Det er arvet i henhold til det autosomale dominerende prinsippet og er lik i sine symptomer på erytropoietisk protoporfyri. Overfølsomhet overfor ultrafiolette stråler i denne formen er mild, og debut av sykdommen kan utløses ved bruk av barbiturater.

I laboratorietester avdekket slike brudd:

  • økte nivåer av coproporphyrin (30-80 ganger høyere enn normalt);
  • store mengder coproporphyrin i urin og avføring.

Akutt intermitterende porfyri

Denne form for leverporfyri er arvet autosomalt dominant og manifesteres av alvorlige nevrologiske lidelser. Sykdommen oppstår som perioder med remisjon og forverring og kan føre til pasientens død. Ofte kan eksacerbasjoner utløses ved å ta sulfonamider, barbiturater, dipyron eller graviditet.

De viktigste symptomene på sykdommen er som følger:

  • magesmerter med forskjellig lokalisering;
  • rosa urin;
  • arteriell hypertensjon;
  • parestesi,
  • polyneuritis;
  • psykose;
  • kakeksi;
  • koma.

Pasientens død kan skyldes lammelse av luftveiene, koma eller utmattelse. Pasientene til pasienten kan oppleve tegn på sykdommen i laboratorietester, men de ytre manifestasjonene av sykdommen er helt fraværende.

Akutt intermittent porfyri ledsages av slike brudd i laboratorieforskningsindeksene:

  • økte nivåer av koproporfyrin III og uroporfyrin I og II i urinen;
  • porphobilinogen i urinen (under eksacerbasjon);
  • økte nivåer av hepatisk syntetase og delta-aminolevulinsyre.

Arvelig koproporfyri

Denne form for hepatisk porfyri er arvet på en autosomal dominant måte og er ofte asymptomatisk (latent). Med sine egenskaper ligner den akutt intermittent porfyri.

I indikatorer for laboratorietester avslørte følgende brudd:

  • økte nivåer av coproporphyrin i urin og avføring
  • økte nivåer av hepatisk syntetase og delta-aminolevulinsyre.

Variert porfyri

Denne form for hepatisk porfyri er arvet på en autosomal dominant måte. I tillegg til manifestasjoner av dermatose, magesmerter og forstyrrelser i nervesystemet, har pasienten psykiske lidelser. Alle disse symptomene kan ikke vises samtidig.

I indikatorer for laboratorietester avslørte følgende brudd:

  • en kraftig økning i koproporfyrin i avføring;
  • Tilstedeværelsen av porphobilinogen, X-porfyriner og aminolevulin i urinen.

behandling

Mens moderne medisin ikke har metoder for terapi som kan stoppe den patogenetiske prosessen med porfyri. Alle pasienter med denne sykdommen skal være under konstant dispensarobservasjon og gjennomgå profylaktiske behandlingsforløp med rusmidler som reduserer hudens lysfølsomhet. I tillegg er de forbudt å konsumere alkoholholdige drikker og visse stoffer som kan forårsake forverring av sykdommen.

For å redusere lysfølsomheten i huden, brukes følgende stoffer:

  • antimalarials: Hingamin, Delagil, Klokokin, Rezokhin;
  • vitaminer B12 og B6 (ved injeksjon);
  • metionin;
  • nikotinsyre;
  • løsninger av anilinfarger for lokal behandling.

Ved alvorlig porfyri, prednisolon, B-vitaminer, kalsiumklorid og vitamin C foreskrives.

For å beskytte huden mot eksponering for sollys, bruk solkrem. Den skal brukes i hele perioden med solaktivitet.

Hvilken lege å kontakte?

Når tegn på porfyri oppstår, trenger pasienten en konsultasjon av en dermatolog og genetikk. For å diagnostisere sykdommen og vurdere helsetilstanden under behandlingen, foreskrives laboratorietester og andre undersøkelsesmetoder for å identifisere abnormiteter i de indre organers funksjon: ultralyd i leveren, EKG, Echo-KG, etc.

Channel One, programmet "Live Healthy" med Elena Malysheva, under overskriften "Om medisin", emnet Porphyria (fra 31:23 min.):

porfyri

Porphyria er en gruppe medfødte sykdommer forårsaket av en økning i nivået av porfyriner i kroppen, samt stoffene som danner dem. Porfyriner er stoffer som er syntetisert av alle kroppens celler, i større grad i beinmarg eller lever, fordi de er utformet for å produsere hemoglobin, eller rettere, ikke-protein deler av det og forskjellige enzymer. Deres store akkumulering, eller tvert imot, mangel på det fører til utseendet av en slik sykdom.

I sin naturlige form er porfyriner krystalllignende stoffer som har en rødaktig tone og er involvert i oksygentransport og i prosessen med biologisk oksidasjon. Avhengig av årsakene kan denne sykdommen skyldes eksterne faktorer, for eksempel eksponering for kjemiske elementer når de arbeider med dem, eller å komme med mat og internt - provosert av kroppen selv. Fra kroppen er avledet på en naturlig måte - med avføring eller urin.

De viktigste symptomene på sykdommen er økt følsomhet overfor sollys og forekomsten av alvorlige forbrenninger i løpet av et kort opphold i solen. Slike mennesker er bare tvunget til å lede en aktiv livsstil om kvelden eller om natten. Det er derfor denne forstyrrelsen er kjent som vampyrsykdom. Diagnostikk av enhver type sykdom er basert på analysen av arvelige faktorer, undersøkelse av pasienten og gjennomføring av blodstudien ved bruk av biokjemisk analyse. For tiden er det ingen metoder for fullstendig eliminering av denne lidelsen. Behandling er hovedsakelig rettet mot å redusere manifestasjonen av tegn på sykdom.

etiologi

For det meste er porfyri genetisk viet fra en generasjon til en annen, men det er flere risikogrupper når sykdommen kan utvikle seg i helt friske mennesker. Hovedårsakene til forekomsten av et slikt brudd er:

  • tar visse medisiner i lang tid, spesielt disse er glukokortikosteroider eller orale prevensiver;
  • alkoholmisbruk;
  • langvarig fasting;
  • ulike smittsomme og inflammatoriske prosesser i leveren;
  • kjemisk forgiftning;
  • hormonelle lidelser hos kvinner før menstruasjon begynner;
  • langsiktig effekt av stressende situasjoner;
  • svangerskapstid.

En viktig prosess i diagnosen og behandlingen er bestemmelsen av de ovennevnte etiologiske manifestasjonsfaktorene, for deres ytterligere korreksjon eller eliminering.

arter

Avhengig av primærstedet, kan denne sykdommen oppstå fra:

  • nedsatt porfyrinsyntese i beinmarg - eksternt tegn overveier;
  • fusjonsforstyrrelser i leveren - symptomer som psykose, kramper og smerter i magen kommer først. Brudd på integriteten til huden blir ikke observert;
  • blandet lidelse.

Eventuelle manifestasjoner av porfyri er avhengig av sykdomsformen. Erytropoietisk porfyri forekommer i humant benmarg. Det er en medfødt sykdom og utvikler seg i en tidlig alder, ofte i det første år av livet, manifesteres flere ganger oftere hos barn over tre år. Kjønn spiller ingen rolle. Symptomene uttrykkes spontant, den første er oppkjøpet av urinen av rødt fargetone. Når sollys treffer huden, dannes små bobler, men under sekundær infeksjon tar de form av purulente sår. Barn mangler ofte hår og negler, i halvparten av tilfellene er de helt blinde. En slik tilstand, selv etter behandling, kan føre til funksjonshemning og død av pasienten.

Erytropoietisk protoporfyri er også en medfødt form av sykdommen, men er preget av et mildere kurs enn det foregående stadium. Erytropoietisk koproporfyri er en svært sjelden uorden, i sin manifestasjoner er den noe lik den forrige typen lidelse.

Akutt intermitterende porfyri er en type leversykdom og fører ofte til døden til en person på grunn av alvorlige nevrologiske tegn. Hovedsymptomet er forekomsten av akutt og uutholdelig smerte i magen. I tillegg er det en psykose, en økning i blodtrykk, lammelse og koma. Ofte dør pasienter fra lammelse eller koma.

Forverringen av den menneskelige tilstanden under sykdommen observeres i barneperioden eller fra medisinering. Ofte er nærstående av slike personer diagnostisert med latent form for denne typen lidelse. Arvelig koproporfyri går vanligvis for sent, men ifølge kliniske tegn ligner det på den ovenfor beskrevne form.

Avviket porfyri er arvet, preget av alvorlig magesmerte, manifestasjon av nevrologiske symptomer, og i noen tilfeller observeres nyresvikt. Angrepet kan oppstå på grunn av bruk av narkotika og i barneperioden.

Sen hudporfyri er observert hos personer som stadig er i kontakt med kjemiske giftstoffer, alkoholmisbrukere, samt de som har lidd av hepatitt. I medisin er det mye kontroverser om dette skjemaet er medfødt eller ervervet. Karakterisert av manifestasjonen av brudd på huden, dvs. høy følsomhet for sollys. Ofte er det leverproblemer. Sykdommen er hovedsakelig hos menn eldre enn førti år.

I sin tur er sen hudporfyri det:

  • godartede bobler forekommer bare om sommeren, og er preget av et mildt kurs;
  • dystrophic - neoplasmer på huden vedvarer til høsten, blærer påvirker de dypere lagene i huden, arr oppstår på sårstedet.

symptomer

Symptomene på sykdommen varierer avhengig av type, men i de fleste tilfeller observeres en kombinasjon av følgende symptomer:

  • uttalt sårhet i underlivet av forskjellige lokaliseringer, men manifesterer seg ofte på høyre side;
  • kvalme og oppkast;
  • forstoppelse, vekslende diaré;
  • økning i hjertefrekvens til 160 slag per minutt;
  • mangel på normal muskel tone i øvre og nedre ekstremiteter;
  • høyt blodtrykk;
  • paroksysmale smertefulle spasmer i lemmer, nakke, bryst;
  • redusere eller fullføre tap av følsomhet;
  • brudd på motorfunksjoner i form av vanskeligheter eller slap lammelse;
  • søvnforstyrrelser i form av søvnløshet;
  • deprimert tilstand
  • bøter av hysteri;
  • økt angst;
  • hallusinasjoner, både visuelle og auditive;
  • brudd på integriteten til huden - selv med svak effekt av sollys, blister med purulent innhold eller sår begynner å danne på huden;
  • kramper;
  • bevissthetsklarhet;
  • urin tar på seg en rosa nyanse;
  • hårfarge og nagelplater kan være delvis eller helt fraværende;
  • nedsatt mobilitet av leddene når armen eller benet ikke kan være helt bøyd;
  • Pigmentering av huden og utseendet av sår på hender og ansikter er mest karakteristisk for sen hudporfyri. Brune flekker har en grå eller rosa fargetone;
  • koma.

Akutt porfyri manifesteres ved spesifikke symptomer:

  • økt følsomhet for lys ser ut som et uttrykk for en brennesykdom;
  • overdreven vekst av hår på hodet, tykke øyenvipper og øyenbryn;
  • arrdannelse i ansiktets og hendens hud fører til forvrengning av funksjonene og deformasjonen av hendene;
  • fra eksponering mot lys, negler er ødelagt;
  • blødende tannkjøtt;
  • brudd på funksjonen av det kardiovaskulære systemet og leveren, som i noen tilfeller fører til død av en person under angrep av sykdommen

I de fleste tilfeller oppstår denne sykdommen med skiftende symptomer og tilbaketrekningsperioder. Dette er hovedsakelig karakteristisk for beinmargeporfyri, når tegn er uttrykt avhengig av årstid.

diagnostikk

Diagnostiske tiltak for noen av sykdomsformene er basert på en spesialist som undersøker pasientens medisinske historie og utfører en biokjemisk analyse av blod, urin og avføring. Denne lidelsen vil bli preget av høye nivåer av uroporfyrin og koproporfyrin i urin og i blodet, så vel som tilstedeværelsen av protoporfyrin i fekale masser. Symptomene kan også fortelle mye til en erfaren spesialist.

Grunnlaget for diagnosen er differensiering av arvelige erytropoietiske og leverforstyrrelser fra polyneuritt eller andre psykiske lidelser. Akutt intermitterende porfyri må skille seg fra akutt forgiftning av giftige stoffer. Diagnosen tar også hensyn til det høye innholdet av jern i blodet. På grunn av feil diagnostikk og dermed feil behandling, har pasienter med akutt sykdom en høy risiko for dødsfall.

behandling

Spesielle tiltak for fullstendig eliminering av sykdommen i dag eksisterer ikke. Behandlingsgrunnlaget består av tiltak for å redusere manifestasjoner av eksterne og interne symptomer, samt gjenopptakelse av normal metabolisme. I de fleste tilfeller foreskrives pasienter injeksjoner av vitaminkomplekser av ascorbinsyre og folsyre.

Ved behandling av arvelig porfyri som ligger i beinmargen, består behandlingen av sykdommen av bruk av antioksidanter, glukose, hematin og riboksin, med sikte på å redusere ekspressjonen av eksterne tegn. I tillegg er salver og fuktighetsgivende balsams som inneholder kortikosteroider og resorcinol foreskrevet.

I tillegg er den mest effektive måten å behandle og eliminere ubehagelige manifestasjoner på å beskytte pasienten mot eksponering for sollys, samt fullstendig eliminering av medisinering, noe som førte til en forverring av et porfyriangrep.

I tillegg er det viktig å huske at mange mennesker har porfyri i latent form og oppdages under biokjemiske studier. Derfor, i tilfeller av deteksjon av denne sykdommen hos en person, anbefales også hans nære slektninger å bli undersøkt. Ved rettidig diagnose og riktig behandling av symptomer er det mulig å oppnå en gunstig prognose for pasienter.

Porphyria: hva det er, symptomer

De er redd for solen. De er ekstremt små. Noen urin er rød. Dette er arvet. Og de er ikke vampyrer, men pasienter av genetikere og dermatologer diagnostisert med porfyri. Hvordan gjenkjenne denne sykdommen? Hvordan behandle og hvordan å leve med en slik diagnose?

Porphyrins: litt av anatomi

Porphyria er et kollektivt begrep som angir en rekke patologiske prosesser assosiert med nedsatt porfyrinproduksjon. Dette stoffet er involvert i dannelsen av hemoglobin.

Porphyrin er en rødfarget krystaller dannet i leveren og benmarg. Denne organiske forbindelsen er nødvendig for produksjon av heme. Denne proteinforbindelsen er involvert i transport av oksygen til vevet og flekker blodet rødt.

Heme produksjon krever 8 enzymer. Hvis noen av komponentene mangler, begynner heme å samle seg i vevet.

Overdreven porfyrinforbindelser i kroppen forårsaker økt følsomhet i huden mot ultrafiolett stråling, ødeleggelse og spasmer i blodårene, utvikling av smerte.

Årsaken til brudd på heme syntese og utseendet av et overskudd av porfyriner er lidelser i det humane genom.

Mutasjon kan overføres både med et recessivt par og med et dominerende gen. Avhengig av hvilket par gener involvert, utvikler symptomer som er karakteristiske for denne eller den typen sykdom.

Ytterligere provokerende faktorer:

  • dårlige vaner;
  • hormonelle lidelser;
  • infeksjon;
  • medisin;
  • overflødig ultrafiolett stråling.

Disse forholdene er ikke den sanne årsaken til sykdommen, men kan provosere en forverring av den patologiske prosessen i kroppen.

Typer og symptomer på sykdommen

Porfyri er et generisk navn for metabolismeforstyrrelser i Portifirin. Ulike typer patologi er forskjellig fra hverandre i symptomer, påvirker ulike grupper av aldersgrupper. Pasientadministrasjonspraksis kan variere.

Aktivering av patologiske prosesser skjer hovedsakelig i den varme årstiden - om våren, om sommeren. I alvorlige tilfeller oppstår sykdommen året rundt, uten perioder med ettergivelse.

Medfødt erytropoietisk porfyri

Denne typen patologi er arvet gjennom recessive gener. Begge foreldrene har slike skadede kromosomregioner i genotypen, men de forblir sunne. Brudd på porfyrinmetabolismen blir bare observert i avkom, ofte hos alle brødre og søstre i en generasjon.

Symptomer manifesterer seg så tidlig som barndom. Barnet har:

  • rød farge på urinen;
  • følsomhet for sollys;
  • bobler, erosjon på huden;
  • etter bruk av antibiotika, forekommer områder med sklerotiske endringer i dermis på blisterstedet;
  • stivhet av ledd utvikler seg;
  • forstørret milt;
  • reduksjon av synsstyrke utvikler seg, opp til fullstendig blindhet;
  • hår tap, negler.

Pasienter med en slik diagnose blir enten deaktivert eller dø i en tidlig alder.

Erytropoietisk Protoporphyria

Denne form for arvelig sykdom manifesterer seg også i barndommen. Men bruddet overføres i henhold til det dominerende prinsippet. Det vil si hvis en av foreldrene er syk, da vil alle avkom arve denne patologien.

Denne typen sykdom fortsetter i en mildere form enn erytropoietisk porfyri.

Symptomer på den patologiske prosessen:

  • Overfølsomhet overfor ultrafiolett stråling;
  • endring i blodtall, utvikling av anemi;
  • nivået av porfyriner i blodet er normalt, men protoporfyrinnivåene i plasma øker.

Under forverring av sykdommen påvirker huden, dannes bobler. Men etter behandling forekommer ikke cicatricial endringer i dermis.

Erytropoietisk koproporfyri

En sjelden form for patologi. Ervervet også fra den dominerende transportøren. Symptomatologi er uskarpt, og ofte manifesterer sykdommen seg ikke i lang tid. Overfølsomhet overfor ultrafiolett lys uttrykkes litt.

Utbruddet av den patologiske prosessen fremkaller tiltak av "Barbiturater" -gruppen. Ved debut eller forverring i laboratorietester, er en økt verdi av koproporfyriner notert. Noen ganger overskrider indikatorene normale verdier med 80 ganger.

Urokoproporfiriya eller sen form for patologi

Denne sykdommen er nært knyttet til en persons liv og livsstil. De viktigste betingelsene for pasienter med urokoporfi er innbyggere i megasiteter med aktivt utviklet kjemisk og tung industri. Arvelighet i utviklingen av denne patologien spiller ikke en avgjørende rolle.

Sykdommen begynner å utvikle seg i en alder av 30 år hos personer som misbruker alkohol.

Symptomer på denne typen porfyri:

  • utseendet av bobler på kroppen, fylt med purulent eller serøst innhold. Diameteren av sår kan nå opptil 20 cm;
  • økte porfyrinverdier i biologiske væsker;
  • forstyrrelser i leveren og gallekanalene;
  • områder med hyperpigmentering i åpne områder av huden;
  • tilstøtende vev med blærer betent og hovent;
  • Nikolsky syndrom - skade på dermis med liten mekanisk effekt. For eksempel, når du tørker hender med et håndkle;
  • 2 uker etter utseendet av bobler, vises arr av rød, rosa eller grå farge i deres sted;
  • under eksacerbasjon av sykdommen, øker økningen av øyenvipper og øyenbryn. Under remisjon blir slike symptomer ikke observert;
  • deformasjon, hyperkeratose av neglene. Ofte - det komplette tapet av spikerplaten.

Det er 2 typer sykdommen - en enkel form for porfyri og dystrophic. I den første form av patologi forekommer eksacerbasjoner bare om sommeren eller under ultraviolett bestråling. I andre tilfelle oppstår sykdommen hele året uten perioder med ettergivelse. Denne form for porfyri påvirker ikke bare huden, men fører også til endringer i alle organer og vev i kroppen.

I de sene stadiene av sykdommen observeres:

  • hjertesmerter;
  • høyt eller lavt blodtrykk;
  • hodepine og annen smerte;
  • forstyrrelser i øyesystemet - betennelse, blåsing av sårdannelse i sclera, dystrofiske forandringer i organets vev;
  • fibrøs og skrumplever i leveren.

Akutt intermitterende porfyri

Denne sykdomsformen overføres i henhold til det dominerende prinsippet. Det er preget av alvorlige nevrologiske forhold. Perioden for eksacerbasjon av sykdommen kan være dødelig.

Pasienten har:

  • epigastrisk smerte;
  • rosa urin;
  • nevrolitt, polyneuritt, parastesi;
  • psykose;
  • koma.

Død forårsaker lammelse av luftveiene eller fullstendig utmattelse av kroppen. Slægtninge kan ikke ha aktiv symptomatologi, men laboratorietester vil vise endringer i nivået av porphrin.

Arvelig koproporfyri

Symptomatologien til sykdommen er uskarpt, men under remisjon er det lik tegn på intermitterende porfyri. I en rolig tilstand oppdages overtredelsen bare i analysene av urin, avføring.

Medisinsk taktikk og diagnostiske tiltak

Diagnose av sykdommen utføres ved hjelp av en visuell undersøkelse av huden, studerer familiehistorie og analyser av biologiske væsker for tilstedeværelse av porfyriner.

På dagens stadium av medisinutvikling er det ingen effektiv behandling av porfyri. Den viktigste metoden for å redusere antallet av eksacerbasjoner av sykdommen er å forsiktig beskytte pasienten mot ultrafiolett stråling, alkohol og rusmidler som kan forårsake tilbakefall.

Hva leger kan tilby for behandling av porfyri:

  1. Anti-malarial Drugs - de bidrar til fjerning av porfyriner i urinen fra kroppen.
  2. Vitaminkomplekser - gruppe B injeksjon, nikotinsyre og askorbinsyre.
  3. Methionin - for å forbedre regenereringsprosessene.
  4. Antiseptiske preparater for lokal behandling av sårflater.
  5. Glukose i store doser.
  6. Kalsiumklorid som stimulerende kroppsforsvar, antiinflammatorisk middel.
  7. I alvorlige tilfeller er bruk av kortikosteroider angitt.
  8. Plasmaferese ved hjelp av donorblod.

Forebyggende tiltak for porfyri eksisterer ikke, siden nesten alle former for sykdommen overføres genetisk. Pasienter i en periode med høy solaktivitet bør unngå ultrafiolett stråling og bruke solkrem.

Chumachenko Olga, lege, medisinsk anmelder

7 799 totalt antall visninger, 1 visninger i dag

Hva er porfyri: symptomer og behandling av sykdommen

Porphyrias er en gruppe metabolske sykdommer, utviklingen av disse er oftest forbundet med arvelige defekter i enzym-systemene for hembiosyntese. Noen kliniske varianter av denne patologien anses å ervervet, fordi hos pasienter kommer ulike rusmidler og leversykdommer til å bli forkant som mulige årsaker. Et vanlig symptom som forener disse sykdommene er et brudd på porfyrinmetabolismen, noe som resulterer i at innholdet av porfyriner eller deres forgjengere øker i organer og systemer. Pasienter med porphyrias pleide å bli kalt vampyrer, fordi symptomene på denne patologien ligner manifestasjonene av vampirisme.

Porfyriner er mellomprodukter av heme metabolisme. Det er en komponent av en rekke vitale komplekse proteiner i både dyr (inkludert mennesker) og planter - hemoglobin, myoglobin, cytokrom, katalase, peroksidaser, klorofyll. Disse proteinene er utstyrt med en rekke unike biologiske funksjoner. De er involvert i livets grunnleggende prosesser:

  • fotosyntese, respirasjon av celler og hele organismen;
  • transport av oksygen og karbondioksid;
  • redoksreaksjoner;
  • lys, fargeoppfattelse etc.

Hver levende celle inneholder porfyrin i en eller annen form. Normalt finnes porfyriner selv i de deler av sentralnervesystemet (CNS) hvor cytokromapparatet er fysiologisk fraværende. Med oksygen sult øker antall porfyriner, og de kan utføre funksjonen til dette apparatet, gjennomføre redoks prosesser i vev og cellulære strukturer av forskjellige organer og systemer.

En direkte forløper for alle porfyriner, inkludert heme, er porphobilinogen (PBG). Den syntetiseres fra 8-aminolevulinsyre. Denne reaksjonen katalyseres av en spesiell enzym-5-aminolevulinatsyntetase (5-ALS). Det er nøkkelen til syntese av heme, siden intensiteten av hele prosessen avhenger av dens aktivitet.

Det er ingen entydig svar på spørsmålet, hvor menneskelige organer og vev danner porfyriner. Det er kjent at enzymer involvert i hemebiosyntese er lokalisert i leveren, røde benmarg (CMC), tarmslimhinner og nyrer. Antyder også at porfyriner dannes i bukspyttkjertelen og vevet i sentralnervesystemet. Det er et mer interessant synspunkt at dannelsen av heme forekommer i alle humane celler som har en kjerne, men mest intenst i leveren og CMC.

Deretter kombineres 4 molekyler PBG, og en tetrapyrrolforbindelse, uroporfyrinogen III, dannes. Denne kondensasjonen skjer ikke samtidig, men i flere stadier og katalyseres av to enzymer. I neste stadium gjennomgår uroporfyrinogen III komplekse biokjemiske transformasjoner, og resultatet blir at koproporfyrinogen III dannes, og protoporphyrin IX dannes av den. Deretter blir jernholdig ion innlemmet i protoporfyrin IX-molekylet, og et hem er dannet.

Dannelsen av PBG fra δ-ALA og de påfølgende reaksjoner på dannelsen av koproporfyrinogen III fortsetter i cytoplasmaet til cellene. Syntese av protoporphyrin IX, inklusjon av jern i sammensetningen og skapelse av heme forekommer i mitokondrier.

Manifestasjoner av porfyri sykdom

Porphyria sykdom er en hel gruppe medfødte eller ervervet patologi. Deres utvikling skyldes svekket produksjon av hæm, hemoglobin, forskjellige enzymer. Det er umulig å eliminere denne sykdommen helt, men rettidig medisinsk hjelp vil bidra til å forbedre livets kvalitet og varighet.

Essensen av patologi

Mange er bekymret for spørsmålet om hva som er porfyri. Under denne begrepet forstår kategorien av patologier som er preget av nedsatt produksjon av porfyriner. Disse elementene er involvert i syntesen av hemoglobin. Sykdommen er ledsaget av dermatose, fordøyelsessykdommer, nervøse og psykiske lidelser, hemolytiske kriser.

Porfyriner er organiske elementer som er røde krystaller. De produserer leveren. Også forekommer syntese av stoffer i benmargen. Fargegruppen av forbindelser er assosiert med nærværet av en dobbeltbinding i kategorien pyrrol og metyl.

Disse elementene er involvert i dannelsen av heme. Dette stoffet danner hemoglobin, det er ansvarlig for fordelingen av oksygen og gir blodet en rød fargetone. I prosessen med å produsere stoffer involvert 8 enzymer. I fravær av minst en av dem samler heme seg i kroppen.

En overdreven mengde porfyriner fremkaller sterk lysfølsomhet. Under påvirkning av ultrafiolett stråling oppløses røde blodlegemer. Som et resultat forårsaker porfyriner vaskulær spasme. At han blir årsaken til tegn på porfyri - magesmerter, urinmangel, forstoppelse.

årsaker

Den vanligste årsaken til sykdommen er genetiske abnormiteter. I en slik situasjon, under påvirkning av skadelige faktorer, vises mutasjoner selv før fødselen. Som et resultat er babyen født med feil generkompleks, som senere provoserer tegn på porfyri.

Den eneste varianten av den oppkjøpte sykdommen er sen hudporfyri. Utseendet er på grunn av giftige effekter på kroppen av alkohol, bensin eller bly. Også provokatører inkluderer tungmetallsalter, langvarig bruk av østrogen, komplekse former for hepatitt, barbiturater.

Hovedårsakene til porfyri er:

  • Fasting - karbohydratmangel i mat;
  • Smittsomme sykdommer;
  • Overdreven isolasjon;
  • Hormonelle forandringer i kroppen;
  • Bruk av narkotika - provokatører av sykdommen kan være midler fra allergi, diuretika, beroligende midler, antidepressiva.

klassifisering

På den primære lokaliseringen kan patologi oppstå på grunn av slike faktorer:

  • Forringet porfyrinproduksjon i beinmargestrukturen - i denne situasjonen dominerer ytre symptomer;
  • Brudd på syntesen av organiske elementer i leveren - symptomer som kolikk, magesmerter, psykose dominerer;
  • Blandet brudd.

Alle symptomene på porfyri er avhengig av hvilken type patologi. Det er ganske mange varianter av sykdommen, som hver har visse egenskaper.

Erytropoietisk porfyri

Sykdommen påvirker beinmarg og er medfødt. Vanligvis utvikler sykdommen i løpet av det første år av livet. Tegn oppstår abrupt. Først av alt blir urinen rød.

Under påvirkning av sollys, vises små bobler på huden. Når de smittes, blir de forvandlet til purulente ulcerative defekter. Disse pasientene har vanligvis ikke noe hår eller negler. Blindhet er til stede i 50% av tilfellene.

Selv etter terapi kan denne lidelsen provosere pasientens funksjonshemning og til og med føre til død.

I tillegg er det en erytropoietisk protoporfyri. Det har også en medfødt karakter, men den har en lettere kurs enn den forrige scenen. I sjeldnere tilfeller diagnostiseres erytropoietisk koproporfyri. Den har omtrent samme symptomer som protoporphyria.

Akutt intermitterende porfyri

Med dette begrepet menes en type leversykdom som ofte blir dødsårsak. Dette skyldes komplekse nevrologiske manifestasjoner. Nøkkelsymptom for sykdommen er akutt magesmerter.

Tilstanden til en person med en slik diagnose kan forverres betydelig under påvirkning av visse medisiner. Hos kvinner blir symptomene forverret under svangerskapet. Ofte har nære slektninger en latent form av sykdommen.

Variert porfyri

Denne patologien har også en genetisk karakter og er ledsaget av alvorlig abdominal ubehag. Neurologiske symptomer forekommer også. Noen ganger er det en nyresvikt. Utbruddet av sykdom er forårsaket av bruk av narkotika eller graviditet.

Sen hudporfyri

Denne typen sykdom er karakteristisk for personer som er i konstant kontakt med kjemiske elementer, forbruker store mengder alkohol, eller har lidd av hepatitt.

For denne sykdommen er preget av forekomsten av hudsykdommer, som manifesterer seg i form av høy følsomhet overfor ultrafiolett stråling.

Ofte er sykdommen ledsaget av problemer i leverfunksjonen. Denne sykdommen er mer utsatt for menn etter 40 år.

Denne sykdomsformen kan ta forskjellige former:

  1. Godartede bobler vises utelukkende om sommeren. Sykdommen har en relativt enkel kurs;
  2. Dystrophic - utdanning på overflaten av dermis er tilstede til høsten. Bobler påvirker ganske dype lag av epitelet. I sårområdet dannes cicatricial endringer.

Klinisk bilde

Symptomer på patologi kan være forskjellige - alt avhenger av sykdomsformen. Imidlertid er de vanligste symptomene:

  • Eksplisitte smerter på forskjellige steder - oftest oppstår til høyre;
  • Nedsatt avføring;
  • Økt blodtrykk;
  • Økning i hjerterytme til 160 slag;
  • Forverring av muskeltonen i lemmer;
  • Spasmer i nakken, brystet, armer og ben, som forekommer i form av anfall
  • Kvalme og oppkast;
  • Reduser eller fullfør tap av følsomhet;
  • Forstyrrelse av motoraktivitet;
  • Auditory og visuelle hallusinasjoner;
  • Slap lammelse;
  • søvnløshet;
  • depresjon;
  • Hysteriske anfall;
  • Overdreven angst
  • Brudd på integriteten til dermis - til og med en liten eksponering for ultrafiolett stråling fører til utseende av blærer fylt med pus eller ulcerative defekter;
  • kramper;
  • Nedsatt bevissthet;
  • Pink urin flekker;
  • Delvis eller fullstendig mangel på hår og negler;
  • Problemer med leddets motoriske aktivitet;
  • Pigmentering på huden eller sår i ansikt og hender;
  • Koma.

Akutt porfyri har spesifikke tegn. Disse inkluderer følgende:

  1. Overdreven lysfølsomhet ligner på en brennesykdom;
  2. Den raske veksten av hår på hodet, økt tetthet av øyenbryn og øyevipper;
  3. Utseendet på arr på huden - som følge av forvrengte ansiktsegenskaper, deformerte hender;
  4. Destruksjon av negler under påvirkning av lys;
  5. Blødende tannkjøtt;
  6. Problemer i leveren, hjertet og blodkarene - blir noen ganger dødsårsaken.

Diagnostiske metoder

For å identifisere patologien trenger du hjelp fra en hudlege og genetikk. Den riktige diagnosen kan utføres på grunnlag av pasientens undersøkelse og klager. Deretter foreskriver legen ytterligere prosedyrer. Den mest informative inkluderer følgende:

  • Radiografi av thoracic;
  • Fullstendig blodtall;
  • elektroencefalografi;
  • Beregnet tomografi;
  • Fluorescerende urinanalyse;
  • Urinstudie om innholdet av porfobilinogen.

behandling

I arsenalen til moderne medisin finnes det ingen radikale metoder for å behandle en sykdom. For å forhindre utbruddet av symptomer på patologi, må du gi pålitelig beskyttelse mot ultrafiolett stråling. Ved akutt angrep av en person, er de nødvendigvis innlagt på sykehus. For behandling av porfyri foreskrives administrering av slike medisiner:

  1. Heme arginat. Legene anbefaler å holde seg til denne dosen: 3 mg per 1 kg per 100 ml saltvann. Preparatet administreres 1-4 dager. Store mengder glukose kan også brukes - 200-500 g per dag. Stoffet administreres intravenøst. Ved hjelp av slike midler er det mulig å redusere syntesen av porfyriner.
  2. p-blokkere. Disse inkluderer anaprilin, obzidan. Gjennom bruk av midler kan eliminere vegetative lidelser. De manifesterer seg i form av økt trykk, forekomsten av takykardi, etc.
  3. Opiater. Narkotika brukes til å bekjempe alvorlig smerte. Det bør tas i betraktning at beroligende midler, analgin, barbiturater ikke kan brukes til porfyri, fordi de kan provosere et tilbakefall av sykdommen.
  4. Vitaminer i gruppe B, C, E.
  5. Plasmaferese kurs. De brukes i fravær av effekt fra bruken av ovennevnte midler. Vanligvis er det nok å gjennomføre 3-4 kurs med en pause på flere dager. Blodplasma erstattes av albuminpreparater. Friskfrosset plasma kan også brukes.

I noen situasjoner brukes en kombinasjon av delagil og riboksin. Denne kombinasjonen brukes i 2-3 måneder. Et alternativ til denne teknikken er fjerning av røde blodlegemer fra kroppen ved hjelp av gjentatt blødning. Denne behandlingen utføres etter å ha vurdert innholdet av proteinelementer og hemoglobin i blodet.

B-karoten brukes til å bekjempe erytropoietisk protoporfyri. Dette stoffet øker toleransen for solstråling og bidrar til å takle symptomene på sykdommen.

Mulige konsekvenser

Porphyria sykdom er klassifisert som uhelbredelig. I tillegg er det vanskelig å kontrollere. Derfor oppstår komplikasjoner ofte. De viktigste konsekvensene er følgende:

  • Gallesteinsykdom;
  • Nyresvikt;
  • koma;
  • lammelse;
  • Åndedrettssvikt.

forebygging

Porphyria er en arvelig sykdom, så det er ingen spesifikke forebyggende tiltak. For å redusere alvorlighetsgraden av symptomer er det nødvendig å utelukke kontakt med provokerende faktorer.

Derfor anbefales pasienter å følge disse reglene:

  • Overgi forbruk av psykoaktive elementer og visse antibiotika;
  • Unntatt nevropsykologisk stress;
  • Unngå eksponering for sollys.

Personer med denne diagnosen bør unngå kontakt med bensin og andre kjemiske elementer. Slike stoffer fremkaller ofte eksacerbasjon av sykdommen.

I planleggingsstadiet av graviditet bør en kvinne konsultere en genetiker. Dette vil bidra til å unngå å ha barn med en slik diagnose.

Porphyria er en ganske alvorlig patologi som krever rettidig medisinsk behandling. Takket være tidlig diagnose vil det være mulig å kontrollere sykdomsforløpet og føre et relativt normalt liv.

Hva er porfyri: symptomer, diagnose og behandling

Porphyria er ikke en egen sykdom, det er det kombinerte navnet på en gruppe arvelige sykdommer. Under utviklingen er det et brudd på pigmentmetabolismen med en økning i nivået av porfyriner i blod og vev, samt frigjøring i store mengder med urin og avføring. Patologi har flere varianter som er forskjellige i opprinnelsen og karakteristikkene til manifestasjon. Diagnose utføres ved urinalyse. Konservativ terapi brukes til å forbedre tilstanden.

Porphyria utvikler seg som følge av brudd på heme syntese. Hovedrollen til denne forbindelsen i hemoglobin er å binde og overføre oksygen fra lungene til organer og vev. Heme er også inkludert i strukturer av stoffer som akkumulerer energi og er involvert i oksidasjons- og reduksjonsprosesser. Med deres deltakelse oppstår leveravgiftning og splitting av hydrogenperoksid.

Som følge av mangelen på enzymer brytes bindingen av heme og protein, noe som skyldes at et stort antall mellomprodukter (porfyriner) akkumuleres i kroppen, som finnes i vev, blodplasma og er tilstede i avføring fra pasienten. De enzymer som er involvert i syntesen av heme, finnes vanligvis i benmargen, leveren, nyrene, tarmens indre fôr.

Hovedårsaken til lidelsen er overføringen av uorden fra en nær slektning til en annen. Men det er visse risikofaktorer som øker sannsynligheten for sykdom, og noen ganger provoserer utviklingen av porfyri hos en sunn person. Ofte er patologien dannet under påvirkning av slike grunner:

  • langvarig bruk av en rekke stoffer (vanligvis hormonelle prevensjonsmidler eller glukokortikoider);
  • alkoholforgiftning;
  • misbruk av hardt kosthold og sult;
  • betennelse og infeksiøs leverforgiftning;
  • ustabile hormoner (kvinner har ofte før menstruasjon begynner);
  • traumatisk hjerneskade og hjernerystelse;
  • svekkelse av kroppen ved konstant stress;
  • patologi av kardiovaskulærsystemet (iskemisk hjertesykdom, angina, hjerteinfarkt);
  • diabetes;
  • HIV-infeksjon;
  • dermatologiske sykdommer (pyoderma, psoriasis, hudeksem);
  • graviditet.

Forgiftning av kroppen med alkohol fører ofte til metabolske forstyrrelser, når nivået av porfyriner øker mange ganger. Intoxikering og eksponering for virus (spesielt hepatitt C) direkte på leverceller provokerer også utviklingen av leverporfyri.

Det er ingen enkelt akseptert internasjonal klassifisering av porfyri. Av opprinnelsen er den delt inn i medfødt og oppkjøpt. I det første tilfellet er utviklingen av sykdommen på grunn av den arvelige mangelen på genet som er ansvarlig for heme-syntese. Ervervet porfyri er dannet mot bakgrunnen av en eller flere faktorer som fører til brudd.

Avhengig av hvor endringene i enzymaktivitet er, faller sykdommen i to brede kategorier - lever- og erytropoietisk porfyri (Gunters sykdom). Hepatisk form er:

  • akutt intermittent (AKI);
  • sen hud;
  • mosaikk;
  • spraglete;
  • urokoproporfirii;
  • arvelig koproporfyri.

Erytropoietisk er delt inn i uroporfyri og protoporfyri. I følge det kliniske bildet er akutte og kroniske former for sykdommen preget.

Manifestasjoner av porfyri er avhengig av årsak og lokalisering av den patologiske prosessen. For alle typer sykdommen er det et sett vanlige symptomer som observeres hos ulike pasienter i varierende grad:

  • psykiske lidelser;
  • hemolytiske kriser;
  • brun eller rød urin;
  • fordøyelsessykdommer (forstoppelse, oppkast);
  • photodermatosis;
  • Utseendet av vesikler på huden under påvirkning av sollys.

Oppmerksomhet er trukket på den dramatiske forandringen i huden som leser sterkt som respons på solstråling. På avanserte stadier er det erosjon, sår, sprekker, tegn på atrofi og aldring. Den milde formen av sykdommen forverres om sommeren og oppstår i form av blæring på overflaten av dermis, som går inn i den kalde årstiden.

Ifølge medisinsk statistikk er denne typen sykdom den vanligste. Det er 3 hovedkliniske former for sen kutan porfyri, avhengig av graden av skade på huden, nervesystemet og indre organer:

  • Hudformen er ledsaget av en isolert forstyrrelse i huden, mens leveransens ytelse opprettholdes innenfor det normale området.
  • Hud-visceral type patologi oppstår mot bakgrunnen av tidligere leversykdom. Symptomer på sykdom og dysfunksjon av hepatocytter er notert ett eller to år etter akutt hepatitt eller beruselse. Laboratorie tegn på leversvikt er bestemt, hepatomegali (en signifikant økning i leveren) oppstår.
  • Den hudnervenske formen vises etter skade med skade på sentralnervesystemet. For henne er en karakteristisk funksjon utvikling av nevrologiske symptomer. Pasienten har en nedgang eller økning i følsomheten av hender og ansikter, en kraftig nedgang i overkroppens vekt og muskelsvikt i de øvre lemmer. Samtidig er det et brudd på trofismen, for tidlig aldring av ansiktets hud.

Disse typer sykdommer er ikke alltid funnet i deres rene form, slik at de skiller en annen form for sykdommen - blandet. Det følger ofte med alkoholikere, rusmisbrukere. En historie om disse pasientene har tuberkulose, syfilis, brucellose eller malaria. I dette tilfellet er det et brudd på nervesystemet, trofiske endringer. Leverskader utvikler seg, cirrose utvikler seg.

Det gjelder genetiske abnormiteter og er ledsaget av skade på det sentrale (og noen ganger perifere) nervesystemet. Graviditet og fødsel blir en provokasjon av utviklingen av sykdommen, så dette skjemaet blir observert hovedsakelig hos kvinner. Narkotika og kirurgi kan være årsaken.

Akkumuleringen av et giftig stoff 8-aminolevulinsyre fører til en høy konsentrasjon i hypothalamus, noe som fører til nederlag. Når sykdommen utvikler seg, blir nervefibrene demyelinerte. Kliniske manifestasjoner består i alvorlige magesmerter. Kvinner i denne bakgrunnen kommer forsinket menstruasjon. Utseendet på hallusinasjoner, anfall etter epileptisk type, anfall, høyt blodtrykk er karakteristisk.

Behandler sjeldne medfødte patologier. På samme tid oppstår sprekker på huden, er hemolyse symptomer notert. Det er intoleranse mot sollys, og lysfølsomhet i denne form for porfyri er den sterkeste sammenlignet med andre typer sykdommen.

På grunn av en endring i gener, avsløres en kraftig reduksjon i aktiviteten av uroporfyrinogen III-syntetase og en økning i syntesen av uroporfyrinogen I. Anemi og utvidelse av milten er notert.

Det er en arvelig sykdom, mekanismen av dens forekomst ligger i den delvise blokkering av overgangen av protoporfyrinogen til heme. Pasienten har en delvis enzymatisk mangel, som øker med stress.

Urin i dette tilfellet er signifikant pigmentert, og hudens lysfølsomhet uttalt.

Arv skjer i dette skjemaet på en autosomal dominerende måte. Akkumuleringen av porfyrin i vevet utføres som følge av forstyrrelse av aktiviteten av protoporfyrinogen.

Symptomer ligner akutt intermittent porfyri - magesmerter, oppstår nevrologiske abnormiteter. Noen ganger er det nyresvikt.

Porphyria er dårlig egnet til behandling, og med arvelig form er prosessen med sykdomsprogresjon vanskelig å kontrollere. Etter hvert som kurset utvikler seg, utvikler flere komplikasjoner, noe som fører til en kraftig forverring av pasientens livskvalitet og død.

Ofte observerte:

  • utseendet av gallestein;
  • lammelse og parese med skade på nervesystemet;
  • unormal leverfunksjon og nyrefunksjon, opp til utvikling av insuffisiens av disse organene;
  • luftveissvikt;
  • psykiske lidelser;
  • vevsatrofi, håravfall og negler.

Diagnosen er basert på pasientens klager, typiske eksterne manifestasjoner. Et viktig poeng ved å bestemme arvelig porfyri er forekomsten av sykdommen i nære slektninger.

Bekreftelse av diagnosen kan oppnås ved undersøkelse av avføring, blod og urin. Vanligvis er en overflødig mengde uroporfyrin og coproporphyrin funnet, mange protoporfyrin er funnet i avføring.

Medisin har ennå ikke medisiner som kan påvirke årsaken til sykdommen, så behandlingen er symptomatisk. I noen tilfeller oppstår lindring og reduksjon av lysfølsomhet etter fjerning av milten. Ved akutt intermittent porfyri bør bruk av beroligende midler og analgin utelukkes.

Hvis det er et uttalt smertesyndrom, blir det arrestert ved hjelp av narkotiske smertestillende midler og Aminazina. Trykkreduksjon anbefales gjennom betablokkere (Obzidan, Inderal). Reduksjon av produksjonen av porfyriner hjelper daglig administrering av løsningen med glukose. Riboksin og ATP brukes til å forbedre metabolske reaksjoner.

Ekskresjon av overskytende porfyrin med urin i uro-proporphyria utføres ved bruk av Delagil. Det binder seg til stoffet og bidrar til å redusere konsentrasjonen i blodet og vevet. I fravær av effekt fra medisiner i lang tid behandles pasienten med 3 eller 4 plasmaferese med en pause på 10 dager. En del av blodplasmaet erstattes under donorprosedyren, med albumin og poliglukin-oppløsninger. For å forbedre levertilstanden anbefaler legen hepatoprotektorer. I Gunters sykdom gir en benmargstransplantasjon noen ganger et godt resultat.

Prognosen for porfyri avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen og årsaken til forekomsten. Gunther sykdom starter ofte hos barn i alderen 3 år og slutter ofte i hemolytisk anemi. I dette tilfellet anses prognosen for overlevelse som ugunstig. En rettidig og korrekt diagnose og tilstrekkelig behandling for andre former for porfyri antyder en bedre prognose.

Sykdomsforebygging består i å behandle sykdommer i fordøyelseskanaler, unngår solens eksponering for huden, eliminerer alkohol, tar medisiner og hormonbaserte prevensjonsmidler bare som instruert av en lege.

Publikasjoner Om Leverdiagnostikk

Hepatitt B vaksine tidsplan

Hepatitt

Til tross for den stormfulle offentlige debatten om behovet / skadbarheten av vaksiner, har det blitt overbevisende bevist at i dag er det ingen annen beskyttelse mot farlige smittsomme sykdommer, unntatt vaksiner.

Er det mulig å spise halva mens du er på diett?

Dietter

Folk som ønsker å redusere fedme er ofte interessert i om det er mulig å spise halva på en diett? Noen av dem tror at vekttap og sunt å spise er fullt sammenhengende med noen restriksjoner i det daglige kostholdet.

Diett for leveren

Analyser

Antallet personer med leversykdom øker hvert år. Forstyrrelser i dette viktige organets arbeid kan skyldes ulike faktorer: underernæring, infeksjoner, dårlig arvelighet, medisinsk behandling for andre sykdommer, etc.

Skjoldbruskstimulerende hormon hos kvinner, TSH-analyse, norm og avvik i tabellen

Hepatitt


En blodprøve for innholdet av skjoldbruskstimulerende hormon (TSH) er en laboratorieundersøkelse som brukes til å evaluere funksjonen av det neuroendokrine systemet som regulerer praktisk talt all kroppsfunksjon, inkludert vekst, utvikling, metabolisme, reproduksjon og vann- og elektrolyttbalanse.